Richard Border, professore associato alla Kenneth C. Griffin School of Computer Science della Carnegie Mellon University, ha ricevuto un Maximizing Investigators' Research Award (MIRA) dal National Institute of General Medical Sciences (NIGMS), parte dei National Institutes of Health. Il finanziamento sosterrà il lavoro di Border presso il Ray and Stephanie Lane Computational Biology Department della CMU per sviluppare metodi computazionali e statistici volti a comprendere meglio la base genetica dei tratti complessi. Border e il suo laboratorio svilupperanno nuovi approcci per distinguere i segnali genetici biologici dalla struttura di popolazione, dalla trasmissione ambientale e da altri fattori che possono complicare le analisi di grandi dataset genetici. Il lavoro esaminerà come le relazioni tra geni e tratti cambino nel corso delle generazioni, includendo gli effetti dell’assortative mating — la tendenza di persone con tratti simili ad avere figli insieme — e della vertical transmission, in cui i genitori influenzano l’ambiente dei figli oltre che la loro genetica. I ricercatori intendono inoltre sviluppare strumenti e risorse open-source per la comunità genetica più ampia, inclusi dataset di benchmarking, strumenti di probabilistic programming e metodi computazionali progettati per rendere le analisi dell’intero genoma più rapide e più efficienti in termini di memoria. Sviluppando metodi che tengano conto di fonti note di distorsione (bias) pur riuscendo a scalare su dataset via via più grandi, il progetto mira a produrre stime degli effetti genetici più affidabili e interpretabili. Il programma MIRA fornisce ai ricercatori supporto per un ampio programma di lavoro nell’ambito della missione dell’NIGMS, piuttosto che per un singolo progetto ristretto e definito in modo puntuale. I riconoscimenti in genere garantiscono cinque anni di finanziamento e sono pensati per offrire agli investigatori maggiore stabilità e flessibilità nel perseguire nuove direzioni di ricerca.
